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Project presentations on the website

Every project supported by Gebert Rüf Stiftung is made accessible with a web presentation that informs about the core data of the project. With this public presentation, the foundation publishes the funding results achieved and contributes to the communication of science to society.

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Schweizer Register für Seltene Krankheiten

Editorial

Für den Inhalt der Angaben zeichnet die Projektleitung verantwortlich.

Cooperation

Dieses von der Gebert Rüf Stiftung geförderte Projekt wird von folgenden weiteren Projektpartnern mitgetragen: radiz – Rare Disease Initiative Zürich (KFSP Universität Zürich); Institut für Sozial- und Präventivmedizin Universität Bern, Kinderspital Zürich; CTU Bern; Inselspital Bern; CHUV Lausanne; UniversitätsSpital Zürich; SwissPedNet; unimedsuisse

Project data

  • Project no: GRS-030/14 
  • Amount of funding: CHF 50'000 
  • Approved: 01.05.2014 
  • Duration: 11.2014 - 03.2017 
  • Area of activity:  Rare Diseases, seit 2009

Project management

Project description

Eine Krankheit wird als selten bezeichnet, wenn nur 1 von 2000 Personen betroffen ist. In der Schweiz leiden ungefähr eine halbe Million Menschen an einer seltenen Krankheit. Zuverlässige epidemiologische Daten fehlen, da die ca. 7’000 seltenen Krankheiten mit der gebräuchlichen Diagnoseklassifikation (ICD-10 Codierung) nicht oder nicht ausreichend spezifisch erfasst werden können. Daher sind medizinische Routinedaten für seltene Krankheiten nicht auswertbar und können weder für die Versorgungsplanung noch die Forschung genutzt werden.

Im Schweizer Register für seltene Krankheiten (SRSK) sollen alle in der Schweiz wohnhaften Patientinnen und Patienten mit der Diagnose oder Verdachtsdiagnose einer seltenen Krankheit, die keine Krebserkrankung ist, erfasst werden. Damit werden die heute fehlenden Daten gesammelt, die es erlauben das Ausmass und die Häufigkeit seltener Krankheiten in der Schweiz genauer zu untersuchen. Dies ermöglicht auch die Versorgung von Patienten und Patientinnen mit seltenen Krankheiten besser zu planen. Das SRSK wird langfristig als zentrale Anlaufstelle für Forschende dienen und damit Patientinnen und Patienten in der Schweiz die Teilnahme an nationalen und internationalen klinischen Studien erleichtern. Die Patientendaten werden strikt nach den Anforderungen des Datenschutzgesetzes aufbewahrt.

Das SRSK wird einen wichtigen Beitrag leisten, um die Situation der Menschen mit seltenen Krankheiten in der Schweiz zu verbessern.

What is special about the project?

Mit dem SRSK soll ein nationales, nachhaltiges Register geschaffen werden, welches aufgrund der einfachen Erfassung eines minimalen Datensatzes eine hohe Akzeptanz in den Klinken hat und damit die Versorgungsplanung und Forschung im Bereich seltener Krankheiten in der Schweiz ermöglicht.

SwissPedNet, das Schweizer Netzwerk der pädiatrischen Forschungszentren, setzt sich u.a. dafür ein, pädiatrische Register in der Schweiz zu ermöglichen. Das SRSK ist ein Pilotprojekt, das auf die Unterstützung von SwissPedNet zählen kann.

Status/Results

In diesem Pilotprojekt wurden Vorarbeiten geleistet, um nachhaltig machbare Lösungen für dieses komplexe Projekt mit multiplen Stakeholdern zu finden. Im November 2016 konnte der Auftrag des BAG für die Erstellung eines Konzepts für das Schweizer Register für seltene Krankheiten gewonnen werden. Das Vorhaben ist somit auf gutem Weg zu einer zukunftsorientierten Lösung mit breiter Abstützung.

Links

Persons involved in the project

Prof. Dr. med. Matthias Baumgartner, Kinderspital Zürich und Prof. Dr. med. Claudia Kuehni, Institut für Sozial- und Präventivmedizin, Universität Bern, Ko-Projektleitung
Dr. Saskia Karg, Kinderspital Zürich, Projektmanagement
Rahel Kuonen, Institut für Sozial- und Präventivmedizin, Universität Bern, Projektmanagement

Projektpartner
PD Dr. med. Jean-Marc Nuoffer, Inselspital Bern
Prof. Dr. med. Luisa Bonafé, CHUV Lausanne
PD Dr. med. Romain Lazor, CHUV Lausanne
Pascale Wenger, Coordinator SwissPedNet

Last update to this project presentation  18.11.2020