Ziel des Projektes ist die biochemische Charakterisierung des Gens EFEMP1 und seiner Produkte, deren Mutation die Ursache der leventinischen Krankheit (Malattia Leventinesse) ist. Letztere ist das monogenetische Modell, welches der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) am nächsten steht. Im Vordergrund steht die biochemische Analyse des Genproduktes und dessen intra- und extrazelluläre Funktion.
Quelles sont les particularités de ce projet?
Das interdisziplinäre Projekt siedelt sich in einem wichtigen und aktuellen Gebiet an. Die Resultate lassen eine breite Umsetzung in der Praxis erwarten, d.h. im Bereich der diagnostischen, therapeutischen und präventiven Massnahmen. Eine detaillierte Charakterisierung des Gens kann zudem entsprechende Auswirkungen auf verwandte Erkrankung mit Erblindungen haben.
Revue de presse
keine
Dernière mise à jour de cette présentation du projet 17.10.2018
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