Protéomique du gène de la Malattia Leventinese II
Redaktion
Für den Inhalt der Angaben zeichnet die Projektleitung verantwortlich.
Kooperation
Diese Rubrik wird erst seit 2010 erfasst.
Projektdaten
- Projekt-Nr: GRS-040/01
- Förderbeitrag: CHF 170'000
- Bewilligung: 03.08.2001
- Dauer: 07.2001 - 02.2002
- Handlungsfeld: Pilotprojekte, 1998 - 2018
Projektleitung
- PD MER Francis Munier, Médecin associé
- Jules-Gonin Eye Hospital
- Oculo-génetique
- 15 Avenue de France
- 1000 Lausanne 9 (Schweiz)
- francis.munier@ophtal.vd.ch
Projektbeschreibung
Ziel des Projektes ist die biochemische Charakterisierung des Gens EFEMP1 und seiner Produkte, deren Mutation die Ursache der leventinischen Krankheit (Malattia Leventinesse) ist. Letztere ist das monogenetische Modell, welches der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) am nächsten steht. Im Vordergrund steht die biochemische Analyse des Genproduktes und dessen intra- und extrazelluläre Funktion.
Was ist das Besondere an diesem Projekt?
Das interdisziplinäre Projekt siedelt sich in einem wichtigen und aktuellen Gebiet an. Die Resultate lassen eine breite Umsetzung in der Praxis erwarten, d.h. im Bereich der diagnostischen, therapeutischen und präventiven Massnahmen. Eine detaillierte Charakterisierung des Gens kann zudem entsprechende Auswirkungen auf verwandte Erkrankung mit Erblindungen haben.
Medienecho
keine
Letzte Aktualisierung dieser Projektdarstellung 17.10.2018